ژنتیک بخش اول
اساس مولکولی حیات
ژن چیست
فعالیت های تشکیل دهنده حیات مجموعه ای از سازوکارهایی است که توسط پیوندهای مولکولی ایجاد میشود .
اولین اساس مولکولی حیات : ماده ژنتیکی
پایه تمام این فعالیت‌ها مولکولی و بقای حیات وجود یک مولکول قابل تکثیر با قابلیت نگهداری اطلاعات است . این مولکول در تمام اشکال حیات به جز بعضی از ویروس‌ها ، اسید نوکلئیک از نوع DNA نامیده میشود . که در مباحث بعد راجع به ان بیشتر صحبت خواهیم کرد .
دومین اساس مولکولی حیات : پروتئین ها
اما تقریبا تمام فعالیت‌های حیاتی توسط پروتئین‌ها انجام میشود . پروتئین‌ها مولکول‌های بزرگی هستند که از اسیدهای آمینه ساخته شده‌اند . در انسان 20 نوع اسید امینه وجود دارد که هر یک ، یک شکل فضایی دارند ، خاصیت مهم اینکه وقتی به دنبال هم قرار می‌گیرند توده‌ای درست میکنند که میتواند اشکال مختلفی را ایجاد کند مثلا یک فررفتگی یا برجستگی ، این اشکال سه بعدی میتوانند با اشکال سه بعدی از مولکول‌های دیگر جفت شوند ، یعنی جوری سطوح در کنار هم قرارگیرند که بین اتم‌ها پیوند هیدروژنی ایجاد شود .
دو فعالیت بسیار مهم دیگر حیاتی توسط این اشکال سه بعدی انجام می شود.
اول فعالیت آنزیمی است . حیات کارخانه‌ای عظیم از سازماندهی ترکیبات شیمیایی است ، برای ذخیره انرژی در مولکول‌های خاص و برای استفاده از انرژی و فعالیت ، برای تجزیه مولکول‌ها و برای ترکیب مولکول‌ها و برای ساخت و ساز و ترکیب . تمام این فعل و انفعالات شیمیایی در محیط آبی صورت میگیرد اما حیات نمی‌تواند معطل برخورد تصادفی مولکول‌ها و پیشرفت بر اساس غلظت بماند .
آنزیم‌ها مولکول‌بزرگی هستند که که باسطوح سه بعدی خود با سطوح سه بعدی مولکول‌های دیگر جفت شده ، آنها را تجزیه میکنند یا به هم متصل میکنند ، با سرعتی میلیون‌ها برابر واکنش عادی ، آنریم‌ها تجزیه میکنند و می سازند ، پیوندهای انرژی‌زا می‌سازند یا آنها را باز میکنند و انرژی را برای فعالیتی به کار می‌گیرند . تمام سوخت و ساخت ( متابولیسم ) که مهمترین مشخصه حیات یعنی ذخیره انرژی و استفاده از آن برای واکنش و حرکت و ساخت و ساز است ، همگی توسط آنزیم‌ها انجام میشود . هر واکنش شیمیایی در داخل سلول زنده یک آنزیم مربوط به خود را دارد .
فعالیت مهم دیگر حیات واکنش به محیط است . پروتئین مولکول سازنده تمام گیرنده‌ها است ، با شکل سه بعدی خود می تواند اختصاصا با مولکولی در خارج از سلول جفت شود و در صورت جفت شدگی موثر ، بخش داخل سلولی گیرنده دچار تغییرات شده و آنزیم‌هایی را فعال میکند که باعث فعالیتی خاص می‌شوند . هر مولکول یا تحریکی که لازم است به آن واکنش نشان داده شود ، گیرنده با ساختار سه بعدی خود را دارد . این مولکول‌ها و تحریکات ممکن است خارجی باشد یا در موجودات پر سلولی به عنوان تنظیم کننده در بخش دیگری از بدن تولید شوند .
در ضمن دریچه‌های جدار سلولی نیز از جنس پروتئین و بر اساس اتصال با مولکول‌های خاص ورود و خروج مواد را تنظیم میکنند .
بنلبراین تمام فعالیت‌های حیاتی توسط مولکول‌های پروتئین و شکل سه بعدی خاص هر آنزیم یا گیرنده و اتصال آن به شکل سه‌بعدی یک مولکول انجام میشود ، این شکل سه بعدی توسط توالی از اسیدهای آمینه ایجاد میشود که هر یک شکل خاصی دارند و زاویه خاصی را در زنجیره پروتئینی ایجاد میکنند ، زنجیره پروتئینی با ایجاد کلاف ، صفحه و مارپیچ اشکال سه بعدی برای جفت شدن با مولکول خاصی ایجاد میکنند .
اما اطلاعات توالی اسیدهای آمینه از کجا می‌آید ؟ این دقیقا همان اطلاعاتی است که ماده ژنتیکی در خود دارد و مفهوم ژن دقیقا با پروتئین تعریف میشود .
یعنی یک ژن بخشی از ماده ژنتیکی است که یک پروتئین را کد میکند ( ندرتا دو پروتئین ) پس یک ژن از طریق یک پروتئین یک فعالیت خاص سوخت و سازی یا ساخت یک گیرنده و یا یک ساختار را باعث میشود .
برای اینکه یک برداشتی از حجم این اطلاعات داشته باشیم ، تقریبا 25000 ژن داریم ، عملکرد پروتئین‌ها و ژن‌ها به طور دقیق در مورد کمتر از 5000 مورد شناسایی شده است . پیچیدگی بسیار بزرگ این است یک پروتئین با یک عملکرد خاص ممکن است بر صدها نوع فرآیند دیگر هم تاثیر بگذارد و از چندین فرایند ممکن دیگر تحت تاثیر قرار گیرد .
کمترین تعداد ژن در یک باکتری دستکاری شده و به تعداد 473 عدد گزارش شده است .
سومین اساس مولکولی حیات : انرژی
در تمام موارد حیات پیوند کربن C با هیدروژن H ذخیره کننده انرژی است و با مصرف اکسیژن ، این پیوند و انرژی آن آزاد شده و CO2 و H2O ایجاد میشود . در سوختن سوخت‌های فسیلی با اعمال حرارت اولیه ، این اتفاق می‌افتد و در بدن ما نیز توسط چرخه‌های آنزیمی این فرایند رخ میدهد . مولکول‌های قند با حلقه‌های کربنی و هیدروژن‌های متصل به آن و امکان ایجاد رشته‌های طولانی مولکول مهم حیات برای ذخیره انرژی است 4.5 Calorie/gram. مولکول‌های چربی برای اینکار اختصاصی‌تر هم هست ، رشته‌های طولانی کربن و انبوه هیدروژن متصل به آنها ذخیره بسیاری از انرژی در حجم کم ایجاد میکنند 9.0 Calorie/gram. . مولکول‌های قند چون محلول در آب هستند سریع تر میتوانند آزاد شده و به کار گرفته شوند . البته مولکول‌های پروتئین هم پیوند کربن و هیدروژن دارند و در شرایط اضطرار میتوانند برای انرژی‌زایی به کار گرفته شوند
انرژی آزاد شده برای تبدیل به فعالیت در مولکول‌های تشکیل شده از چند پیوند فسفات ذخیره میشود و مولکول دو فسفات را تبدیل به سه فسفات میکند . ADP یا GDP تبدیل به ATP یا GTP میشود ، ATP در عملکردهای حرکتی به کار میرود ، با اشکال سه بعدی پروتئین‌های حرکتی درهم تنیده شده و با جدا شدن فسفات در الیاف مربوطه ( تار عضلانی ، تاژک ، فیلامان و غیره ) حرکت ایجاد میشود و مولکول سه فسفاته ، دو فسفاته می شود و برمی‌گردد تا در سیکل‌های انرژی سه فسفانه شود . GDP عمدتا به آنزیم‌ها متصل شده و با جدا شدن یک فسفات انرژی لازم برای ایجاد یک واکنش یا تغییر شیمیایی انرژی‌خواه را فراهم میکند .
در موجودات عالی تمام چرخه‌های تولید انرژی و شکستن پیوند کربن و هیدروژن در ارگانل خاصی به نام میتوکندری رخ میدهد . تولید پیوند کربن و هیدروژن با استفاده از انرژی خورشید فقط در سلول‌های گیاهی و در ارگانل خاصی به نام کلروپلاست ایجاد می شود.
چهارمین اساس مولکولی حیات : ساختارها
ایجاد ساختار لازمه حیات است و از هر سه نوع مولکول قند و چربی و پروتئین و اشکال سه بعدی ناشی از زنجیره آنها استفاده میشود . ویژه‌ترین این ساختارها عبارتست از دیواره سلول ، دیواره هسته و دیواره تمام ارگانل‌های داخل سلولی که همگی از یک ساختار خاص دو لایه چربی فسفاتی است . در گیاهان سلولوز که پلی مری از قند است باعث ایجاد جداره‌های سلولی و استحکام و ایجاد ساختار کلی می شود و در حیوانات از ساختارهای پروتئینی برای ایجاد حرکت و نیز نشستن مواد دیگری مثل کلسیم هیروکسی اپاتیت بر روی رشته‌های ان مثلا برای ایجاد استخوان استفاده شده است . در خود سلول نیز از فیلامان‌های پروتئینی برای استحکام ، شکل و جابجایی مواد استفاده میشود .
پنجمین اساس مولکولی حیات : آب
وجود آب همانقدر که بدیهی است قابل فراموش شدن است ، دو سوم بدن یک فرد بزرگسال از مولکول‌های آب ایجاد شده است . حیات اولین بار از واکنش‌های شیمیایی مولکول‌ها در محیط آبی دریاها شروع شد و هر سلول از باکتری تا عالی‌ترین سلول‌ها همان آب شور اقیانوسی را به درجاتی در داخل جدار خود دارند . حتی محیط داخلی بدن که در جانوران از خون و مایع میان بافتی تشکیل شده در درجه اول از آب نمک 9 در هزار تشکیل شده و همگی اقیانوس داخلی خود را دارند .
ششمین اساس حیات : عناصر
به جز نقش سدیم و کلر که در بالا اشاره شد ، جداره‌های سلولی و بخشی از عملیات آنزیمی و انتقال پیام از بخشی از سلول به بخشی دیگر و از سلولی به سلول دیگر با تغییر بار الکتریکی صورت میگیرد ، که عمدتا توسط یون‌های سدیم ، پتاسیم و کلسیم رخ میدهد و بسیار در انجانم فعالیت‌های سلولی مهم هستند . به نقش فسفر در گروه‌های فسفات در بخش انرژی اشاره شد . و بعضی از پروتدین‌ها برای عملکرد و یا حفظ ساختار سه بعدی خاص خود به یون‌های فلزی خاص وابسته هستند .
به طور خلاصه :
چهارنوع مولکول اصلی سازنده حیات هستند :
1- اسیدنوکلئیک به عنوان ذخیره کننده اطلاعات
2- پروتئین به عنوان انجام دهنده تمام فعالیت‌های حیات بخصوص به صورت آنزیم برای ایجاد تمام فعل و انفعالات شیمیایی و سوخت و ساز ( ذخیره و ایجاد انرژی و ساخت تمام مولکول های دیگر ) و گیرنده برای واکنش به محیط خارج که تمام اینها توسط اشکال سه بعدی خاص مولکول پروتئین که برای جفت شدگی سه بعدی به مولکول خاصی بوجود آمده ، ایجاد میشود.
پروتئین‌ها در ایجاد ساختار هم به کار میرود .
یک ژن بخشی از ماده ژنتیکی است که توالی اسیدآمینه یک پروتئین را کد میکند .
3- مولکول‌های قند برای ذخیره انرژی و ایجاد ساختار
4- مولکول چربی برای ذخیره اترزی و ایجاد ساختار
تمام این چهارگره بر اساس ترکیب کربن با هیدروژن و اکسیژن ساخته شده‌اند و البته اسیدهای آمینه و اسیدهای نوکلئیک نیتروژن هم دارند . شیمی حیات زمینی بر پایه کربن است و شیمی آلی نامیده میشود .
آب به عنوان زمینه و بستر تمام واکنش‌های شیمیایی و عناصر و یون‌های مختلف به عنوان تنظیم کننده ، انتقال سیگنال ، کمک کننده به آنزیم‌ها هم لازم هستتند .